基因定位的新轨迹15 q13-15隐性家族痉挛性下肢轻瘫

文摘

摘要目的:描述一个新的基因位点家族痉挛性下肢轻瘫(FSP)。

背景:FSP是上运动神经元症状的基因异质群体。它可以继承作为一个常染色体显性遗传,常染色体隐性或x连锁障碍。四个位点为常染色体显性遗传FSP基因映射,和两个基因已经被证明负责x染色体类型。此外,两个位点为常染色体隐性类型已报告和映射到染色体8 q和16 q。16问位点的基因被定性为线粒体蛋白质。

方法:来自美国和欧洲的8个隐性FSP家庭用于遗传连锁分析。已知的隐性基因座(8 q和16 q)和x连锁位点(PLP和L1CAM通过PCR扩增基因)筛选,其次是连锁分析、单链构象多态性,或两者兼而有之。

结果:除了一个人之外,所有家庭显示缺乏连接已知位点FSP隐性和x染色体类型。八个家庭之一显示数据符合链接到以前8 q轨迹特征。分析所有可能的家庭联系到其他的候选位点揭示了重要的积极的lod分数标记染色体15问。最大多点结合lod non-8q家庭Z = 3.14的分数标记D15S1007 D15S971, D15S118, D15S1012,距离6.41厘米的标记D15S1007, D15S971和D15S118之间。

结论:我们的数据显示一个新的轨迹为隐性FSP 15号染色体与q,这可能是最常见的一个。