表型分析的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫与染色体8 q

文摘

摘要目的:描述的临床、电生理学的神经影像学和肌肉活检特性在遗传性痉挛性截瘫(HSP)家族与一个新的HSP轨迹8号染色体上q。

背景:HSP是一种基因种类繁多的疾病,其特征是在不知不觉中进步的腿部痉挛的弱点。我们最近分析了一个白人家族与常染色体显性HSP识别紧密联系对染色体8 q23-24小说HSP轨迹。

方法:临床分析,神经传导研究、肌电图、躯体感觉诱发电位,磁共振成像的大脑和脊髓,线粒体分析和肌肉活检进行第一HSP家族成员与染色体8 q。

结果:十五个人显示在不知不觉中进步痉挛性下肢轻瘫开始年龄在22岁至60年(平均37.2年)。脊髓MRI在1适度影响主题显示显著萎缩的胸脊髓由横截面积测量。躯体感觉诱发电位记录、肌电图、神经传导的研究,和肌肉活组织检查,包括线粒体功能的组织化学和生物化学分析,是正常的。

结论:这个家庭是典型的表型,但严重,物质本身不复杂。除了严重程度明显增加,没有临床特征将这个家庭与常染色体显性HSP与染色体上的基因座2 p、14问,15问。这个临床相似性不同成因类型的常染色体显性HSP提高的可能性,这些临床的基因无法区分障碍可能参与一个共同的生化级联。正常肌肉组织化学和生物化学分析的结果表明,线粒体紊乱,染色体的特征16-linked常染色体隐性HSP由于paraplegin基因突变,染色体8 q-linked常染色体显性遗传的并不是一个特性等,不得HSP的常见因素。