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文摘
摘要目的:确定致病突变和外显率和表型变异特征在一个大血统与情景性共济失调2型(EA-2)之前与染色体19。
背景:CACNA1A基因的突变19号染色体上编码EA-2钙通道亚单位原因,不平衡的特点是反复发作,发作眼球运动异常。
方法:作者使用单链构象多态性(SSCP)分析为点突变屏幕,和直接测序识别CACNA1A突变。Allele-specific寡核苷酸是为了检测患病的等位基因的存在在成员的血统以及正常对照组。
结果:重新评估成员的血统透露两个显著的临床特征。分散的弱点在攻击共济失调是一个著名的投诉。影响两个人有情景半身不遂,典型的偏头痛。SSCP分析发现异常的乐队成员但不影响外显子29日在正常对照组。直接的外显子测序29日发现了一个C-to-T改变位置4914 CACNA1A编码序列的预测提前停止密码子1547代码。两个无症状突变携带者演示了这种突变的不完全外显率。
结论:CACNA1A无义突变导致情景性共济失调和投诉的弱点,并可能伴有偏瘫。
- 收到了1998年12月15日。
- 接受1999年3月11日。
信:快速的网络通信
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