意大利家庭与家族性偏瘫的偏头痛遗传异质性

文摘

摘要目的:验证链接染色体19 p13, CACNA1A基因的突变检测,相关临床表型的遗传结果意大利家庭与家族性偏瘫的偏头痛(《男人帮》)。

背景:《男人帮》是一种常染色体显性遗传疾病,分为亚型与先兆的偏头痛。只有《男人帮》的病人的比例与染色体19 p13有关。其中,四个错义突变在CACNA1A基因5描述了家庭无关。

方法:联系研究在19个病人受到《男人帮》从五个家庭通过研究微卫星标记与19 p13地区有关。所有家族和7个患者额外的零星的《男人帮》分析了CACNA1A内寻找突变基因通过应用双gradient-denaturant梯度电泳技术。

结果:Lod得分值没有显著建立链接染色体19。然而,七个新基因变异检测:六是新多态性。第七是一个错义突变出现在家庭1,它是与偏瘫的偏头痛相关表型没有无意识和小脑性共济失调。因为这没有错义突变一般人群和cosegregates疾病,它可能是一个病理变异。

结论:遗传异质性的《男人帮》在意大利血统的家族和零星的《男人帮》病人。新错义mutation-G4644T-is与温和的临床特征与典型的《男人帮》。