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1998年9月1日 ;51 (3) 社论

遗传与责任压力麻痹神经病变

病人的点突变的小鼠模型

菲利普·f·机会,彼得·詹姆斯·戴克
第一次出版1998年9月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.51.3.664
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地图能力的基因座遗传神经疾病和测试位置和功能候选基因导致了许多疾病的分子基础的识别。特别是,与周围神经系统的重要组成部分的发现髓鞘,已取得快速进展的异质群体脱髓鞘多神经病称为1型腓骨肌萎缩综合征(CMT1;也被称为遗传运动和感觉神经病变类型1)。1、2给定的高频CMT1患者在实践中,遇到的临床、电生理学的和组织学特性CMT1是众所周知的神经学家。3遗传性神经病变与责任压力麻痹(HNPP)是一个不经常诊断脱髓鞘神经病变被CMT1综合症CMT1由于遗传和功能关系。4在这个问题上首页,Sahenk等人描述一个HNPP病人有一个髓磷脂基因的点突变,并使用鼠标异种移植模型探讨这个突变产生疾病。5

HNPP是一种常染色体显性遗传疾病,通常会导致情景,反复运动和感觉周边神经病变。4HNPP可能存在一个圈套或压缩神经病变,通常影响腓骨的值,或尺骨神经脆弱的网站。HNPP通常开始于…

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