先天性肌肉萎缩症

直到几年前,先天性肌营养不良(CMD)是神经肌肉疾病的“灰姑娘”。没有共识的存在不同的形式,没有发病机制的知识,经常误诊。然而最近,快速的进步我们对CMDs的各个方面发生的理解,和CMDs获得他们应得的地方特征明显的肌肉营养不良。CMD领域的最新发展是一个显著的例子,一个集成的临床、生化、分子生物学方法鉴定的障碍。这篇文章通过Pegoraro et al。¹在这个问题上首页确认的主要角色LAMA2基因编码层粘连蛋白在一种经典CMDα2链;本文通过科恩et al .,²也在这个问题上,强调了广泛的临床表现存在于CMD,证实了研究继发性变化的重要性和一些蛋白质的表达在一个样本。

临床多样性CMDs已经认识多年,和眼睛和大脑的严重程度和变量参与分化日本和芬兰被福山案例所描述的Santovouri(肌肉眼睛大脑疾病)在其他地理区域(见更多的经典案例^参考3)。各种形式的澄清,然而,直到欧洲才出现神经肌肉中心(ENMC)联盟成立。在第一个车间,四个临床类别被定义,和一个协作策略建立了识别的分子基础。³

探索先进的快速。Arahata集团报道减少层粘连蛋白的表达α2链(当时称为层粘连蛋白或merosin)在福山CMD (FCMD),和成长的可能性,在这种情况下基板的主要作用。⁴此后不久,FCMD的轨迹是映射到9号染色体上,暗示了…