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1997年11月1日 ;49 (5) 社论

Krabbe连续或临床难题?

艾伦·k·珀西
第一次出版1997年11月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.49.5.1203
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分子生物学有一个非凡的影响我们对人类疾病的遗传基础的理解,完全三分之一的影响神经系统的功能。过去的十年目睹了这些进步。的主要产品之一,这个新信息被证明疾病明显不同的表型表达可能导致等位基因突变在同一个基因。神经学家和遗传学家一直认为己糖胺酶缺乏典型的表现在婴儿期家族黑蒙性白痴病,但也可能出现在青春期或成年完全不同的图片,包括运动神经元疾病、脊髓小脑的退化,基底神经节功能障碍,或者,也许最令人不安的是,精神病。1这些临床不同表型都由不同的突变可辩解的事件在己糖胺酶基因,导致变量在细胞水平上的功能异常。相似的表型异质性存在在许多其他疾病,主要发生在小儿年龄范围内,包括x连锁痉挛性下肢轻瘫,与Pelizaeus-Merzbacher等位基因疾病2、3;枕角综合征,与门克斯等位基因疾病4;GM1 gangliosidosis5;和成人异染性脑白质营养不良。6

帮助临床医生在处理这多种多样的疾病谱系,许多继承neurometabolic障碍,尤其是…

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