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文摘
常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)是一种新近发现的常染色体显性部分癫痫。我们研究癫痫定位和家庭内部使用video-EEG变化监测(VEM)和功能神经影像学两双主题无关的家庭。癫痫的临床特征是相似的在每个个体从癫痫发作,但个体之间的不同。是经常发现在额叶癫痫,发作的脑电图定位在三四个病例是不精确的。一个病人表现出一致的左fronto-polar开始由全等焦证实代谢减退发作的宠物和焦hyperperfusion猝发的单光子发射计算机断层扫描(SPECT)。第二个案例研究与发作的SPECT显示右旁矢状面的midfrontal焦点。我们得出结论,这常染色体显性遗传癫痫综合征,在一个已知的两个家庭是由于神经元烟碱乙酰胆碱受体突变,导致单侧额叶病灶,并在不同的个体变量的位置。
