1997年8月1日
;49 (2)
简短的沟通
Machado-Joseph疾病:小脑性共济失调和自主功能障碍患者最短的已知扩展等位基因(56 CAG重复单位)MJD1基因
原Takiyama,木村Sakoe,Imaharu Nakano,Masatoyo Nishizawa
第一次出版1997年8月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.49.2.604
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文摘
我们描述一个不寻常的Machado-Joseph疾病患者(MJD)显示自主障碍除了小脑性共济失调。CAG重复单位的数量扩大的等位基因MJD1病人的基因更小(56 CAG重复单位)数量比之前报道的CAG重复单位扩大等位基因。因此,发现这个病人的临床特征表明MJD覆盖比此前认为的更加广泛。
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