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1997年8月1日 ;49 (2) 文章

α-Tocopherol转运蛋白基因:外显子跳过所有的成绩单引起共济失调

y Tamaru,m . Hirano,h . Kusaka,h .伊藤,t . Imai,美国上野
第一次出版1997年8月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.49.2.584
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这份报告问题的表征α-tocopherol转运蛋白(α-TTP)基因与孤立的日本家庭共济失调影响维生素E缺乏症(av)。序列分析发现G-to-A过渡的3′末端在两个等位基因外显子3,预测outsplicing premessenger RNA和随之而来的的外显子帧运动失调的病人的转变。我们使用反向transcriptase-polymerase连锁反应分析α-TTP基因转录。外周血淋巴细胞中所有记录的av病人,谁是接受大剂量的维生素E,缺乏外显子3。推导出截短蛋白正常α-TTP只有43%的股票。正常控制组织和细胞中正常的成绩单,出乎意料,也同样的突变转录的病人,虽然有不同的转录水平。正常成纤维细胞的治疗与临床相关的维生素E浓度增加产量以剂量依赖性的方式记录。我们建议外显子跳过的记录通过拼接的完全失活网站占av的临床发病和临床抗维生素E在我们的病人。

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