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1997年8月1日 ;49 (2) 文章

syntrophin不足、dystroglycan merosin在一个女婴儿先天性肌肉萎缩症表型缺乏cysteine-rich和肌营养不良蛋白c端域

联合国馆,k . Ohya,美国千叶,m .松尾,郑胜耀原产地,k . Matsumura
第一次出版1997年8月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.49.2.579
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merosin的主要缺陷是导致先天性肌肉萎缩症的经典形式(CMD)伴随着大脑白质异常。我们报告一个女婴儿与dystrophinopathy缺乏merosin骨骼肌。病人有一个典型的CMD和白质异常的表型对大脑核磁共振。Merosin大大减少在活检骨骼肌。然而,dystroglycan的表达和syntrophin也大大减少,和抗体的免疫反应性cysteine-rich / c端域肌纤维膜的抗肌萎缩蛋白会缺席。肌营养不良蛋白基因的逆转录酶聚合酶链反应分析揭示了一个完整的外显子71年到74年的缺乏。在骨骼肌,只有突变基因的表达。这些结果表明,病人是杜氏肌萎缩症症状载体X-inactivation倾斜。这个病人首次演示了肌营养不良蛋白异常可以导致dystrophinopathy次要merosin不足。减少merosin可能占CMD的临床表型和与白质异常的病人。

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