1997年8月1日
;49 (2)
文章
Spinobulbar肌肉萎缩可以模仿ALS:基因检测的重要性在男性患者典型的肌萎缩性侧索硬化症
j·s·Parboosingh,d . a . Figlewicz,答:Krizus,诉专职阿訇,Azad n . a .,d·s·纽曼,g . a .卷轴
第一次出版1997年8月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.49.2.568
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文摘
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的临床表现与其他变量和重叠运动神经元疾病,如spinobulbar肌肉萎缩(SBMA;肯尼迪病)。与特定疾病突变的识别如CAG重复扩张在SBMA雄激素受体,一个精确的分子诊断可以在一些运动神经元疾病患者。筛选确定ALS误诊的程度,我们147名男性ALS患者和100名无关的男性患者从100年家族性肌萎缩性侧索硬化症(歧视)家族的存在SBMA变异使用聚合酶链反应的方法。我们表明,肌萎缩性侧索硬化症临床误诊的散发病例的2%和100年的两个歧视的。这项研究强调了区分SBMA和肌萎缩性侧索硬化症临床困难,尤其是在患者缺乏典型的每个疾病的迹象。
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