1997年8月1日
;49 (2)
文章
D178N (cis - 129 m)“致命的家族性失眠”突变与澳大利亚的不同临床病理的表型有关
c·a·麦克莱恩,e层,R.J.M.加德纳,答:如坦宁堡,l . Cervenakova,p .布朗
第一次出版1997年8月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.49.2.552
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
致命的家族性失眠(FFI)是一种遗传性朊病毒疾病的特点是进步的失眠和神经异常只有温和的认知障碍在疾病的早期,在内侧丘脑与萎缩和神经胶质过多症,但没有海绵状的变化。FFI与天冬氨酸,天冬酰胺突变PrP基因的密码子178 (D178N)与蛋氨酸129密码子多态性网站的突变等位基因(cis - 129米)。我们报告一个谱系与这个基因型中发生显著的临床病理的表型异质性包括典型的克雅二氏症,FFI,什么被认为是一种常染色体显性遗传小脑性共济失调(ADCA)——疾病,这表明genotype-phenotype相关性不是为这突变经常紧张。
寻求帮助,请联系:
河畔成员(800)879 - 1960或(612)928 - 6000(国际)
Non-AAN会员用户(800)638 - 3030或(301)223 - 2300选项3,选择1(国际)
报名
信息订阅神经病学和神经学:临床实践中可以找到首页在这里
购买
个人访问的文章可以通过这篇文章页面上加入购物车选项。获得1天(从您目前正在使用的计算机)是39.00美元。按次计费的内容仅供使用收款人和内容可能不会进一步分布式打印或电子手段。收款人可以查看、下载或打印文章为他/她的个人、学术研究和教学使用。分发副本(电子或其他方式)的文章是不允许的。
信:快速的网络通信
你可能也会感兴趣
广告
相关文章
-
没有找到相关文章。
提醒我
推荐的文章
- 加快出版
零星的朊病毒疾病的亚型模仿致命性家族失眠症p . Parchi Capellari,下巴等。
首页神经学,1999年6月1日 - 文章
表型变化致命性家族失眠症(d178n - 129 m)基因型Zerr, a . Giese o . Windl et al。
首页神经学,1998年11月1日 - 文章
表型变异在零星的克雅二氏症的基础c . Tranchant l . Geranton Guiraud-Chaumeil et al。
首页神经学,1999年4月1日 - 临床/科学的笔记
不和谐的临床病理的表型在日本的致命的家族性失眠y Saitoh, m . Ogawa y Naito et al。
首页神经学,2009年12月28日