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1996年12月01日 ;47 (6) 简短的沟通

突触前黑功能基因检测无症状pallido-ponto-nigral变性家族的亲戚

答:基肖尔,z . k . Wszolek,b . j .雪,r . de la Fuente-Fernandez,f . Arwert,m . Wijker,m·舒尔茨,d·b·Calne,F.J.G. Vingerhoets
第一次出版1996年12月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.47.6.1588
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Pallido-ponto-nigral变性(PPND)是一种主导性与帕金森症的遗传疾病。我们执行的宠物((18)F] fluorodopa (FD),之后,基因测试12个无症状的风险从一个家庭亲属PPND和比较了纹状体FD吸收常数(K我)在他们4个人和症状10正常对照组。四个亲属积极联系有显著降低K我与正常对照组相比,但程度较轻症状的病人。K均值我亲戚的负面连锁(n = 8)没有不同于正常对照组。总之,我们发现无症状减少多巴胺功能和积极从PPND遗传连锁的家人亲戚。大部分的减少这种疾病发生在第五个十年,当疾病临床表现。

首页神经学1996;47:1588 - 1590

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