1996年10月1日
;47(4增刊2)
发病机理
选择性运动神经元死亡的机制在转基因小鼠模型的运动神经元疾病
d . w·克利夫兰,l . i Bruijn,p c .黄,j . r . Marszalek,j·d·Vechio,m·k·李,X.-S。徐,Borchelt d . r .,美国美国西索迪亚,d . l .价格
第一次出版1996年10月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.47.4_Suppl_2.54S
d . w·克利夫兰
l . i Bruijn
p c .黄
j . r . Marszalek
j·d·Vechio
X.-S。徐
Borchelt d . r .
美国美国西索迪亚
d . l .价格
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文摘
检查潜在疾病的机制(s)肌萎缩性侧索硬化症,转基因小鼠模型构建表达异常的神经纤维细丝或变异丰富,胞质酶超氧化物歧化酶1 (SOD1)。除了带来进步的弱点选择性运动神经元死亡,老鼠表达适度水平的一个点突变神经丝亚基NF-L显示大部分的病理特征观察在家族和零星的肌萎缩性侧索硬化症,包括perikaryal近端轴突肿胀,轴突退化,严重的骨骼肌萎缩。额外的老鼠表达家族ALS-linked细胞质酶SOD1突变,唯一证明ALS的原因,占大约20%的家族病,表明至少有一个突变导致疾病通过收购不良性质的突变酶,而不是SOD1活动的高程或损失。这些动物不仅提供一个详细的观察疾病的致病过程,但也代表了一个工具用于测试假说有关特定的神经元死亡的机制(s)和用于测试的治疗策略。
首页神经学1996;17 (2):47S54-S62
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