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189年
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文摘
肌强直,定义为推迟松弛的肌肉收缩后,在一群遗传疾病,包括常染色体显性肌强直congenita (Thomsen病)和常染色体隐性肌强直congenita(贝克尔病)。疾病都是电生理特征,增加肌肉纤维的兴奋性,反映在临床肌强直。这些疾病是相似的,除了短暂的弱点是贝克尔的患者,但不是Thomsen病。贝克尔和汤姆森的疾病是由于骨骼肌几种氯通道基因的突变(CLCN1)。遗传筛查的一组连续18肌强直congenita (MC)突变的渊源者CLCN1透露,小说gln - 68停止无义突变预测过早截断的氯离子通道蛋白。四之前报道的突变,arg - 894停止参数- 338 gln g - 230 glu和德尔1437 - 1450,也注意到在我们的样例集。参数- 338 gln和g - 230 glu突变被发现患者的不同表型与先前的报告。进一步研究的参数- 338 gln和g - 230 glu等位基因可能揭示变量传输模式(显性和隐性的)在不同的家庭。生理的研究这些突变可能导致更好的理解在这些病人和肌强直的病理生理学的几种氯通道在骨骼肌结构/功能的关系。
首页神经学1996;47:993 - 998
- 版权1996年Advanstar通信公司。
