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文摘
我们报告一个69岁的墨西哥血统的女人与一个6年的历史进步的麻痹性痴呆,轻微的周围神经病变,和最近的精神状态出现波动。头部和脊柱MRI显示对比度增强增厚脑膜的活检暴露的淀粉样蛋白沉积。免疫组织化学鉴定淀粉样蛋白的转体基因(竞技场队伍)和聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析血液透露Val30Met突变的基因的竞技场队伍。这种突变导致家族性(遗传)amyloidotic葡萄牙类型的多神经病(FAP 1)。然而,与FAP - 1,周围神经病变的主要特点,我们的病人的临床表现,其中包括交流脑积水、脊髓病,更暗示家族oculoleptomeningeal淀粉样变(FOLMA)。总之,竞技场队伍遇到了30突变的临床表现比以前更多样的怀疑,和leptomeningeal淀粉样变的鉴别诊断应考虑模糊条件包括脑膜。
首页神经学1996;47:988 - 992
- 版权1996年Advanstar通信公司。
