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文摘
继承的频率、模式和临床表型的遗传肌肉疾病的组织学特征有边缘的液泡,tubulofilamentous夹杂物和无炎症(家族性和遗传性包涵体肌病[f-IBM])是定义糟糕的。股四头肌保留是一个特色的f-IBM伊朗犹太人。101名患者的功能red-rimmed空泡的肌病,描述为包涵体肌病,看到在过去的4年,我们确定了13个家庭f-IBM(12.8%频率当每个家庭被认为是一个成员)。五个家庭有一个常染色体显性遗传和8有一个常染色体隐性遗传的形式。在后者中,五个早发性疾病患者(两个白人美国人,亚洲的印度,和两个无关的伊朗犹太人)有不同的股四头肌的功能,由MRI证实的大腿。他们的疾病开始无力和萎缩的脚两种,前臂屈肌,和第一背interossei前臂屈肌肌肉和进展,腰带,和轴向肌肉,但幸免于股四头肌。血清CK是正常的。肌肉活检显示有边缘的液泡,小纤维组织,淀粉样蛋白沉积(在一个病人),tubulofilaments,没有炎症。免疫细胞化学并没有透露各种膜或细胞骨架蛋白的异常。我主要组织相容性复合体(MHC)类抗原表达只在一些退化纤维由巨噬细胞入侵。 T-cell infiltrates were not present. We conclude that in a large referral population, dominant and recessive hereditary and familial forms of IBM are not rare. Quadriceps-sparing myopathy appears to be a clinically distinct, autosomal recessive, nonimmune, distal vacuolar myopathy that is not limited to Iranian-Jewish ethnic groups.
首页神经学1996;47:977 - 984
- 版权1996年Advanstar通信公司。
