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1996年9月1日 ;47 (3) 文章

在密码子129或219密码子多态性PRNP和临床异质性与Gerstmann-Straussler-Scheinker以前未报告的家庭疾病(PrP-P102L突变)

p . Barbanti,g . Fabbrini,m·塞尔瓦托,r . Petraroli,f . Cardone,b .马拉什,m . Equestre,g . Macchi,g·l·兰兹,m . Pocchiari
第一次出版1996年9月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.47.3.734
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我们提出一个新的、大,意大利家庭受到Gerstmann-Straussler-Scheinker综合症(GSS)与职业相关的低浓缩铀朊蛋白基因的点突变在密码子102 (PRNP)。受影响的这个家庭的成员表现出显著的表型变化的疾病:他们三个有一个临床征象表现为痴呆和一个简短的疾病持续时间(小于1年),而其他五名成员提出一个混乱的,慢慢发展综合症(临床3到4年的时间),没有认知损害的证据。尽管有这些显著的临床影响成员之间的差异,我们发现没有相关性的临床表现和密码子129或219密码子的基因型。这些数据表明,未知的因素可能会影响疾病的临床表现。

首页神经学1996;47:734 - 741

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