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1996年7月01日 ;47 (1) 文章

致命的幼稚的线粒体疾病与孤立的复杂我在成纤维细胞缺乏但结合复杂我在肌肉和IV缺乏

h . A.C.M. Bentlage,美国万德尔,h . Schagger,h . j . ter Laak,A.J.M.詹森,j . Trijbels第一
第一次出版1996年7月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.47.1.243
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一个2个月大的男孩死于致命的幼稚的线粒体疾病严重乳酸酸中毒和中枢神经系统的参与。骨骼肌组织化学分析表明,细胞色素c氧化酶染色是缺乏肌肉纤维,但出现在小动脉。粗糙的红色纤维都没有见过,但一些纤维显示过度对琥珀酸脱氢酶染色。生化分析显示一个综合复杂的我和四世骨骼肌不足只是一个复杂的我缺乏他的成纤维细胞。二维原生SDS电泳在蛋白质水平证实了这些酶的发现。分析线粒体翻译产品的成纤维细胞并没有发现异常,和分析线粒体DNA的肌肉没有损耗,大规模删除,或经常发生点突变。我们得出结论,这种疾病的结果一定是一个核DNA突变的基因控制的表达式或组装复杂我和复杂的IV或阳性对碘氧基苯甲醚,另外,在线粒体tRNA heteroplasmic点突变,密码子使用更多mtDNA编码单元的复杂我比mtDNA编码单元复杂的IV。不同程度的heteroplasmy在骨骼肌成纤维细胞会解释好奇异构组织缺陷在这个病人的表情。

首页神经学1996;47:243 - 248

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