遗传预期在成人特发性肌张力障碍的临床证据

文摘

特发性肌张力障碍发生在遗传和零星的形式。在这个报告中,我们研究了260例患者发病的年龄和家庭的历史(渊源者)与特发性成人肌张力障碍(IAD),颅或宫颈。这些患者的平均发病年龄(45.71 + / - 15.85)年。49渊源者有阳性家族史的肌张力障碍或地震一线和二级亲属,和7只影响了兄弟姐妹。震颤的意义的肌张力障碍的临床表现证明了高频率的姿势或动作震颤患者和亲属。回顾,我们研究了肌张力障碍的发病的年龄(颈或颅)在49一代又一代的家庭。岁的临床症状出现之前,平均21.25年,在比第一代第二代。影响家庭成员的平均发病年龄不同一代又一代在这49个家庭之间显著(p = 1.11乘以10一口8)。我们的研究结果表明肌张力障碍的早期发病的倾向和恶化的疾病表型在同一家族一代又一代。这些发现是最兼容基因期望和显示一个不稳定的三核苷酸重复最有可能参与成人初级颅颈或肌张力障碍。 In addition, tremor as an integral part of dystonia needs further evaluation by molecular genetic studies.

首页神经学1996;47:215 - 219