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1996年6月1日 ;46 (6) 对应

尼曼氏病;C型

马克·c·帕特森,Peter g . Pentchev
第一次出版1996年6月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.46.6.1785-b
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编辑:舒尔曼et al。[1]关注后期的尼曼氏病、C型(NPC)。他们的论文的某些方面值得放大。作者提到细胞内胆固醇代谢异常的介绍然后区分人大和尼曼疾病类型A和B的基础上鞘磷脂酶活性。尼曼氏疾病的亚型之间的区别的基础上鞘磷脂酶活性是有害的在最好的情况下,虽然声明,变量鞘磷脂酶活性在细胞NPC患者基本上是正确的。人大是一种脂沉积症,异常细胞内贩卖派生体内胆固醇与溶酶体储存过剩的unesterified胆固醇有关。酸性鞘磷脂酶活动的变量抑郁…

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