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1996年6月1日 ;46 (6) 文章

脊髓小脑的共济失调的基因映射类型2基因在人类染色体12

答:Nechiporuk,即Lopes-Cendes,t . Nechiporuk,美国斯达克曼,大肠Andermann,g . a .卷轴,j·s·Weissenbach,大肠Kort,S.-M。Pulst
第一次出版1996年6月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.46.6.1731
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占主导地位的脊髓小脑的共济失调是一个异质群体基因疾病导致过早死亡小脑的神经元和神经系统的其他部分。人类染色体突变导致SCA1(杆)6 p和SCA3在空空的14。完善SCA2基因的位置在12问,从而向我们进行遗传连锁分析SCA2轨迹和9个位点(D12S58、D12S78 D12S317, D12S330, D12S353, D12S84, D12S105, D12S79,和PLA2)在三个SCA2家庭。最高的成对lod SCA2之间获得的分数和D12S84 / D12S105 D12S79。我们决定最好的秩序和遗传距离在这些位点在十代家庭通过多点连锁分析,建立了以下顺序:D12S101-D12S58 / IGF1-D12S78-D12S317-D12S330 D12S353-D12S84 / D12S105-D12S79-PLA2。使用这种遗传图谱,多点连锁分析放置SCA2 D12S84 / D12S105和D12S79之间。

首页神经学1996;46:1731 - 1735

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