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1996年5月1日 ;46 (5) 对应

多神经病mtDNA碱基对的3243点突变

k . Majamaa,美国Tolonen,h . Rusanen,a . m . Rernes,r . Myllyla,即Hassinen
第一次出版1996年5月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.46.5.1495-a
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从作者回复:我们感谢Drs的言论。方,国王和他的同事们关于我们的研究的脱髓鞘多神经病患者mtDNA A3243G突变。

方博士的讨论是基于线粒体疾病的表型诊断的证据。然而,线粒体疾病包括范围广泛的退行性多系统疾病,及其临床表现相当变量。因此,试图将这些疾病只在临床表型的基础一直不满意。28后,观察各种mtDNA线粒体疾病的突变,基因型分类提供了一个新的工具。然而,不同症状的关联相同的突变,表型变异,和不同突变的协会综合症和遗传异质性的努力进一步复杂化的分类。米拉斯综合症是一个很好的例子,这种可变性在…

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