1996年5月1日
;46 (5)
临床/科学的笔记
误诊了遗传连锁分析与威尔逊疾病在一个家庭
多米尼克•Vidaud,林Assouline,帕特里克Lecoz,让Cadranel,菲利普Chappuis
第一次出版1996年5月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.46.5.1485
多米尼克•Vidaud
林Assouline
帕特里克Lecoz
让Cadranel
菲利普Chappuis
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
威尔逊疾病(WD)是一种常染色体隐性疾病由于缺陷的铜胆汁排泄,负责有毒铜积累在几个组织,主要在肝脏、大脑和肾脏。WD的诊断是基于等离子体水平的血浆铜蓝蛋白和铜,但并不总是可靠的,因为个人的杂合的疾病患者的生化反应通常难以区分。1早期治疗与青霉胺等螯合剂或锌可能防止不可逆损害病人的组织。1
参与WD基因位于问14.3和13日是一个假定的铜运输p型atp酶。2有一个等位基因异质性,…
寻求帮助,请联系:
河畔成员(800)879 - 1960或(612)928 - 6000(国际)
Non-AAN会员用户(800)638 - 3030或(301)223 - 2300选项3,选择1(国际)
报名
信息订阅神经病学和神经学:临床实践中可以找到首页在这里
购买
个人访问的文章可以通过这篇文章页面上加入购物车选项。获得1天(从您目前正在使用的计算机)是39.00美元。按次计费的内容仅供使用收款人和内容可能不会进一步分布式打印或电子手段。收款人可以查看、下载或打印文章为他/她的个人、学术研究和教学使用。分发副本(电子或其他方式)的文章是不允许的。
信:快速的网络通信
你可能也会感兴趣
广告
相关文章
-
没有找到相关文章。
提醒我
推荐的文章
- 文章
神经的威尔逊疾病没有Kayser-Fleischer戒指Meltem Demirkiran,约瑟夫扬科维奇,理查德·艾伦·刘易斯et al。
首页神经学,1996年4月1日 - 文章
基底神经节病变的超声检测无症状和症状威尔逊疾病美国沃尔特,k . Krolikowski Tarnacka et al。
首页神经学,2005年5月23日 - 简短的沟通
皮层下白质异常相关耐药性在威尔逊的疾病d . Aikath a·古普塔将et al。
首页神经学,2006年9月11日 - 文章
肝移植作为救助治疗严重的神经系统形式的威尔逊疾病Rodolphe Sobesky,水母Poujois Wassilios g·迈斯纳等。
首页神经学,2020年5月12日