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文摘
我们学习三个新例先天性肌肉萎缩症(CMD)均匀的临床和实验室特征,由先天性肌肉张力减退和弱点,早期的挛缩,血清CK升高,肌肉活检和营养不良的模式,没有临床中枢神经系统的损伤。包含α2 Merosin,层粘连蛋白同种型重链,没有在所有患者的肌肉纤维通过免疫组织化学和免疫印迹。通过电子显微镜,我们发现了一个严重的破坏的肌肉纤维基板,但不是血管基膜,它包含层粘连蛋白β1重链同种型。这种干扰可能发挥关键作用在肌肉纤维的变性和结缔组织异常增生的CMD。
- 版权1996年由美国神经病学学会首页
