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1996年5月1日 ;46 (5) 文章

杜氏肌萎缩症使用单一的产前诊断胎儿有核母体血液中红细胞

答:Sekizawa,t .木村,m·佐佐木,美国中村,r .小林,佐藤t .
第一次出版1996年5月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.46.5.1350
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我们开发了一个方法,让杜氏肌萎缩症使用单一的产前诊断有核红细胞(NRBC)从母亲的血液分离。母亲的血液得到8到20周的妊娠。NRBCs分离Percoll使用不连续密度梯度法,然后收集的显微操纵器进行显微观察。单个细胞的全基因组测序引物延伸扩大了前置放大(PEP)。性是决定从一个小整除的PEP的反应。NRBC决心男性和确认后的胎儿起源、肌营养不良蛋白外显子4、8、12,45岁,48岁,50岁,和51测定同一PEP的反应。这种诊断方法使用母亲的血液比羊膜穿刺术或cordocentesis更安全,可以应用于其他x染色体疾病。

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