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1996年5月1日 ;46 (5) 文章

一个日本男孩,肌痛和痉挛有小说框架抗肌萎缩蛋白基因的删除

c .石垣岛,郑胜耀原产地,h·西,Yabe m .,m .松尾
第一次出版1996年5月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.46.5.1347
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我们报告一个日本贝克尔肌肉萎缩症(BMD)偶尔的肌痛和痉挛患者在正常活动,开发的28个月的年龄。他的神经肌肉疾病的家族史是负面的。肌肉活组织检查分析,包括肌营养不良蛋白免疫染色,披露没有临床相关的结果。BMD最初的诊断了10年,岁时持续的高血清CK水平的迹象促使我们屏幕上删除19 deletion-prone的肌营养不良蛋白基因的扩增外显子的基因组DNA聚合酶链反应(PCR)。的外显子,外显子13和17被删除。澄清的大小删除,肌营养不良蛋白转录被反转录PCR分析。放大产品包括外显子的核苷酸序列确定10到20透露,整个段对应于外显子13至18岁之间(810个基点),删除,会导致生产的肌营养不良蛋白氨基酸蛋白质缺乏270杆的域。这个结果表明,偶尔肌痛和痉挛的早期临床表现轻微的BMD,尤其是在病人杆域的删除,删除筛选的抗肌萎缩蛋白基因诊断这种情况下可能是唯一可靠的方式。

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