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文摘
我们研究,通过电子显微镜,肌肉活检患者从七个常染色体显性oculopharyngeal肌肉萎缩症(OPMD)属于最近描述Bukhara-Jewish集群。典型的tubulofilamentous核内包涵体(INI) 8.5 nm外径在所有情况下都在场。4.5±1.8%的IN1观察细胞核在五个病人。在其他两个,他们发生在9.5±0.5%的核和经常占据更大的核区。这两个病人,后代影响表兄弟之间的通婚,有异常严重的OPMD开始三十出头,表明纯合体状态。我们的结果证实IN1 OPMD是特殊的,表明它们的频率可能是定量相关异常DNA复制的数量。
- 版权1996年由美国神经病学学会首页
