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1996年5月1日 ;46 (5) 文章

猝倒,单胺氧化酶缺乏Norrie疾病

d . g . Vossler,a·r·惠勒,r . j . Wilkus,g . Gardner-Walker,b . w . Vlcek
第一次出版1996年5月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.46.5.1258
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Norrie疾病(ND)的x染色体隐性障碍导致眼球萎缩,智力迟钝,耳聋和变形特性。几乎没有单胺氧化酶(MAO) a - b活动被发现与染色体缺失一些男孩。我们报告的共存和ND猝倒和REM睡眠异常组织。相关的三个男孩,被用于治疗医学耐火清音的法术和呼吸暂停,接受延长EEG-video-polysomnographic监控。他们展示了攻击猝倒,不恰当的时间的快速眼动睡眠期间他们unarousable。一个男孩也有广义tonic-clonic发作。先前的测试显示,所有三个完整的ND基因缺失。在所有科目中,血小板缺氧活性,血清5 -羟色胺含量明显增加,和血浆儿茶酚胺水平正常。数据从犬嗜睡症综合征模型涉及异常含有儿茶酚胺的发病机理和胆碱能活动的猝倒。我们的研究表明,异常MA0活动或5 -羟色胺等神经递质水平的失衡可能是参与人类猝倒的发病机理。

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