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1996年4月1日 ;46 (4) 简短的沟通

一个家庭与Machado-Joseph疾病,以前被诊断为dentatorubral-pallidoluysian萎缩

t .酒井法子,y Antoku,h .川上,h . Maruyama,美国中村,k .田中
第一次出版1996年4月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.46.4.1154
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我们报告一个家庭与Machado-Joseph疾病(MJD)曾诊断为dentatorubral-pallidoluysian萎缩(DRPLA)的基础上neuropathologic发现。因为临床和病理重新评估强烈建议MJD的诊断,在家庭中我们进行了遗传研究。两个病人,一38岁,40岁,显示80年MJD1基因CAG重复长度,28岁,75年,14日确认MJD的最后诊断。

首页神经学1996;46:1154 - 1156

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