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文摘
东部四个家族的阿纳姆地从大的澳大利亚原住民Eylandt和相邻社区显示症状类似的脊髓小脑的变性(多个系统退行性疾病)。家族模式表明一个常染色体显性遗传,尽管不同外显率在不同的家庭。这个条件是临床和病理符合Machado-Joseph疾病(MJD),还有葡萄牙血统的可能性。这些家庭表现出预期,尤其是父亲继承的情况下,与早期发病的年龄呈现临床模式符合MJD类型即没有扩张SCA1 CAG重复区域的基因在这些家庭。扩张的示范CAG重复14号染色体上q32.1在所有四个家庭确认MJD的诊断。
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