分享

1996年2月1日 ;46 (2) 简短的沟通

日本三胞胎cerebrotendinous黄瘤病是纯合突变基因编码的固醇27 (Arg441Trp)

y Nagai,m . Hirano,t·森,y Takakura,美国Tamai,美国上野
第一次出版1996年2月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.46.2.571
完整的PDF
引用
权限

做出评论

看到评论

下载
31日

分享

这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。

文摘

我们提出第一个案例的三胞胎cerebrotendinous黄瘤病(CTX)。C-to-T基地改变基因组DNA中标识和互补编码固醇27导致替换的精氨酸,色氨酸在441位置(Arg441Trp)三胞胎。三胞胎是纯合子和他们的母亲是杂合的基因突变。三胞胎展出一个相同的表型表达,这是不同于一个零星CTX情况相同的突变。

首页神经学1996;46:571 - 574

查看全文

河畔非会员用户

购买访问

信:快速的网络通信

没有对本文发表评论。
评论

需求

你必须确保披露已经过去6个月内更新。请到我们的提交网站添加或更新你的披露信息。

你的合作者必须发送完成出版协议形式来首页员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。

如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。

提交规格:

  • 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
  • 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
  • 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
  • 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
  • 提交评论编辑和编辑审查发布之前。

更多的指导方针和信息在争议和辩论

写评论

关于文本格式的更多信息

纯文本

  • 不允许HTML标记。
  • 网页地址和电子邮件地址自动转化为链接。
  • 行和段落自动打破。
作者信息
注:第一作者的作者也必须相应的评论。
第一次或名字,如。“彼得”。
最后,或家庭,名字,如。“MacMoody”。
你的电子邮件地址,例如higgs-boson@gmail.com
你的角色和/或职业。“整形外科医生”。
您的组织或机构(如果适用),例如:“皇家自由医院”。
出版协议
注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。
验证码
这个问题测试你是否人类访问者,并防止自动垃圾邮件提交。

垂直制表符

你可能也会感兴趣

回到顶部
广告

成本和利用New-to-Market神经药物

罗伯特·j·福克斯博士和曼迪伦纳德

►看

相关文章

  • 没有找到相关文章。

提醒我

推荐的文章