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文摘
我们检查了三核苷酸长度之间的关系(CAG)重复它15和临床进展的亨廷顿氏舞蹈症46轻微至中等影响病人在两年的时间间隔。较短的患者被分为突变(37 46重复;n = 25)和长突变(超过= 47重复,n = 21)。患者长时间重复长度稍早,发病年龄更年轻和更少的功能受损比短的重复在初始访问,但是严重的神经系统的组织没有差别或认知障碍。然而,long-repeat组显示大大增强神经和认知功能下降2年随访期间。CAG重复的长度高度与发病年龄相关(r = - 0.72, p小于0.001),预示着在神经和认知功能下降。基因的作用机制和手段再扩张导致更多的恶性疾病过程,仍有待阐明。
首页神经学1996年46 527 - 531
- 版权1996年Advanstar通信公司。
