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文摘
阿尔茨海默病(AD)是一种非均质实体呈现零星和家族性疾病。在家族性广告,有证据表明遗传连锁尚不明确,14日早发性染色体上的基因谱系和迟发性的族谱19号染色体上。在几个早发性的,有淀粉样前体基因的突变在21号染色体。有一个频率增加的载脂蛋白E (ApoE)ε4等位基因的患者迟发性的广告。我们研究了认知障碍的临床表现和概要文件在58个AD患者在疾病的早期阶段。我们将广告患者分成子组的零星的迟发性的物资货柜(等于65多年),家族性迟发性的(FLO)(等于65多年),零星的早发性(SEO)(不到65年),和家庭早发性(FEO说)(不到65年)患者,分成三个子组根据他们的ApoE基因型零ε4,一个ε4,和两个ε4等位基因。广告组没有差别在全球临床痴呆的严重程度或疾病的持续时间。SLO,弗洛,SEO和FEO说子组没有发生刚度等临床特点不同,运动功能减退、震颤、肌阵挛、幻觉、妄想,或癫痫发作或赤字的形象测试评估记忆、语言、视觉空间的执行官,praxic函数。ε4等位基因频率是0.43对所有广告都有各自不同的患者和没有子组划分根据发病的家族聚集性和年龄。两个ε4等位基因的患者的发病年龄早前比那些没有痴呆ε4等位基因(63 + - 9和68 +(- 9年),但在其他方面的临床症状和体征并没有与ApoE基因型有关。 However, the AD patients with two epsilon 4 alleles had lowest scores on memory tests and differed significantly from those with one or zero epsilon 4 allele in the delayed list learning (p less than 0.05) and from those with zero epsilon 4 allele in the immediate and delayed story recall. In contrast, verbal functions were better preserved in two epsilon 4 patients than in those with other ApoE genotypes. This study failed to confirm the earlier reports of severe aphasia, agnosia, and apraxia in familial AD patients, but the clinical phenotype was similar irrespective to the familial aggregation. However, AD patients with two epsilon 4 alleles are characterized by more severe memory loss and earlier age of onset than those without the epsilon 4 allele.
首页神经学1996;46:413 - 419
- 版权1996年Advanstar通信公司。
