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首页神经病学46:4-8 1996;
基于最初的描述,Machado-Joseph疾病(MJD)被认为是一种独特的临床病理的实体。这种常染色体显性疾病最初描述的马查多家庭Azorean圣米格尔岛,[1]在托马斯的家庭,从San Miguel迁移到Massa-chusetts,[2]和约瑟夫家族从Azorean弗洛勒斯岛的迁移到加利福尼亚。[3]这些家庭最初认为不同的表型,但它很快就认识到,不同的表型发生在每一个家庭,所有三个家庭有同样的障碍。[4]障碍,最初觉得Azorean和葡萄牙是有限的家庭,发生在不同种族的家庭起源五大洲。[5]
最常见的分类MJD病人分为三个表型。[5]小脑性共济失调和眼肌麻痹是常见的所有类型。1型早期症状出现,通常在25年,另外以锥体迹象和矛盾的姿势。2型,最常见的类型,发生在中年(意思是,40年)是由共济失调和眼肌麻痹,有或没有锥体的迹象。3是在发病类型(意思是,47年),与著名的肌萎缩进展缓慢。其他发现可能有助于诊断包括面部、舌自发性收缩和盯着由于盖子被撤销,每个出现在少数的病人。病理稍微不同于其他遗传性共济失调,保留下橄榄核和浦肯野细胞,但实质性参与的齿状核、黑质。[5]
3型脊髓小脑的共济失调(SCA3),相比之下,从未被认为是临床或病理上不同,但区别于其他遗传性共济失调的连杆居多的染色体14问。在常染色体显性共济失调,近年来基因…
