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文摘
文章摘要确定扩大CAG三核苷酸重复在Machado-Joseph疾病基因的编码区7 24美国家庭诊断为常染色体显性遗传共济失调。所有受影响的人扩大等位基因的杂合的,范围从67到200多CAG重复,而正常等位基因有14个33重复。相比之下Azorean-Portuguese Machado-Joseph疾病的起源,德国两个最大的美国家庭和Dutch-African后裔。临床、病理和基因与脊髓小脑的评估表明,美国家庭共济失调3型不同于那些Machado-Joseph疾病的民族起源、主要spinopontine萎缩,缺乏矛盾的特性,和更大的CAG重复扩张。
首页神经学1996;46:208 - 213
- 版权1996年Advanstar通信公司。
