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一个年轻人面对肌肉疼痛反复发作,肌红蛋白尿经过长时间的锻炼或禁食。孤立的肌肉线粒体的研究显示缓慢通量β-oxidation,只存在饱和长链酰基辅酶A(酰coa)酯。这些结果强烈表明长链酰coa酯脱氢的缺陷,我们证实了测量肌肉和血小板线粒体酶活性的分数和纤维母细胞匀浆。从病人在所有组织研究,酶活性是大约10%的控制与酰coa酯从C值16- c22作为底物。我们调查的intramito-chondrial位置缺乏酰coa subfractionation脱氢酶的血小板线粒体,短链和碳链酶相比,本地化的可溶性部分,大部分与长链酰基辅酶脱氢酶活性基质膜分数。这些研究表明,在人类中,主要的脱氢酶催化长链酰coa酯膜结合,缺乏这种酶引起的肌肉疼痛和横纹肌溶解。
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