1993年5月1日
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文章
等位基因异质性在遗传类型的运动和感觉神经病变(夏科玛丽还是应承担的牙齿疾病类型1)
j . e . Hoogendijk,E.A.M.詹森,答:A.W.M. Gabreels-Festen,g . w . hensel,大肠M.G. Joosten,f . J.M. Gabreels,我该,l . j . Valentijn,f先生,b . w . Ongerboer德维瑟,m·德维瑟,p . a . Bolhuis
第一次出版1993年5月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.43.5.1010
E.A.M.詹森
g . w . hensel
l . j . Valentijn
等位基因异质性在遗传类型的运动和感觉神经病变(夏科玛丽还是应承担的牙齿疾病类型1)
j·E。Hoogendijk,E.A.M.詹森,答:A.W.M.Gabreels-Festen,g·W。hensel,大肠M.G.Joosten,f . J.M.Gabreels,我。该研究,l . J。Valentijn,F。老板,b·W。Ongerboer德维瑟,M。德维瑟,p。Bolhuis
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1993年5月,
43
(5)
1010;
DOI:10.1212 / WNL.43.5.1010
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文摘
最常发现的突变常染色体显性遗传性运动和感觉神经病变I型(HMSN I)是一个大型的17号染色体上重复包含探测器VAW409R3 p11.2, VAW412R3, EW401。HMSN我们调查了一个家庭有严重的特性,并演示了缺乏这种重复的定量分析VAW409R3和VAW412R3的杂交信号。然而连锁分析,揭示连杆与探针VAW409R3a (lod得分,3.22),这表明在HMSN la位点等位基因异质性的存在。这些发现为临床实践和调查产生影响的身份HMSN Ia基因。
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