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1990年1月1日 ;40 (1) 文章

二羟基苯丙氨酸量响应性肌张力障碍

临床表现在一个大的光谱北美家庭

Torbjoern g·尼加德,乔尔·m·Trugman,胡斯托g . de Yebenes,斯坦利Fahn
第一次出版1990年1月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.40.1.66
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我们检查了106名成员的家庭影响dopa-responsive肌张力障碍(DRD)、特发性肌张力障碍的一个子集。十名成员有明确的肌张力障碍;8这些广义肌张力障碍和其他2局灶性肌张力障碍(作家的痉挛和痉挛性发声困难)。20个成员有小矛盾的体征和症状暗示的肌张力障碍的诊断。五名成员,其中包括1与肌张力障碍,著名的帕金森症,成为了成年晚期症状。所有成员的影响与肌张力障碍或震颤麻痹肌肉张力增加(刚性),这可能代表DRD的最小的临床表现。基因外显率与DRD家庭可能比以前更大的怀疑。

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