1990年1月1日
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文章
广泛组织分布的线粒体DNA缺失卡恩斯塞尔综合症
美国Shanske,c·t·莫拉,答:随着,a·f·米兰达,大肠Bonilla,p .刘易斯,m·a·惠兰,c·a·埃尔斯沃斯,美国DiMauro
第一次出版1990年1月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.40.1.24
文摘
我们进行分析线粒体DNA (mtDNA)南部6组织Kearns-Sayre综合症患者,发现一个删除4.9 kb的组织。删除的百分比mtDNAs组织之间的差异很大,从平滑肌只有4%到大约50%在骨骼肌。样本的DNA来自3个不同骨骼肌和不同区域的个体组织显示小的百分比的变化mtDNA删除。生化分析显示没有明确线粒体酶活性之间的相关性和mtDNAs删除。
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