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1990年1月1日 ;40 (1) 文章

成人神经磷脂酶缺乏症

报告2最初出现精神障碍的患者

g·杜波依斯,人类。Mussini,m . Auclair,j . Battesti,人类。Boutry,J.-L。Kemeny,J.-C。Maziere,J.-C。Turpin,j j。Hauw
第一次出版1990年1月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.40.1.132
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我们研究下安定治疗2不相干的成年病人符合所有表型和生化尼曼氏疾病类型标准。此外,他们有慢性精神疾病和低血液中高密度脂蛋白胆固醇的水平。标记和持续缺乏酸性鞘磷脂酶和鞘磷脂代谢的干扰皮肤纤维母细胞亚文化排除了纯粹的药物引起的脂沉积症。尼曼氏疾病协会的B型精神障碍和低水平的高密度脂蛋白胆固醇协会2疾病可能是一个机会,一个新的表型的尼曼B,或启示的安定治疗亚临床天生的鞘磷脂酶缺乏症。

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