1989年6月1日
;39 (6)
文章
胼胝体发育不全和旋转的畸形是常见的表现nonketotic hyperglycinemia
威廉·b·Dobyns
第一次出版1989年6月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.39.6.817
威廉·b·Dobyns
文摘
一枚婴儿出现肌阵挛性脑病有两星期的生化异常符合nonketotic hyperglycinemia。头颅CT显示胼胝体发育不全,旋转的畸形和心室扩大。类似大脑异常发生在9 15之前报道的患者。包括这个病人,胼胝体发育不全的出现在15 6例,旋转的畸形6 14,15 5心室扩大,小脑发育不全2的16。Nonketotic hyperglycinemia因此加入越来越多的先天性代谢异常与大脑畸形有关。
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