细胞色素c氧化酶缺乏李的综合症

文摘

虽然一个明显广义细胞色素的缺陷c氧化酶(COX)发生在许多患者亚急性坏死性脑脊髓病(利综合征),继承的模式在这个障碍是未知的。我们从一个孩子COX-deficient转变成纤维细胞与利综合征与猴病毒40获得细胞无限寿命。这些细胞仍COX-deficient,增长通常帽子中,ouabain-sensitive。我们这些细胞融合HAT-sensitive ouabain-resistant变体的海拉细胞(HeLacot)和孤立的幸存的混合克隆ouabain-containing帽子中。长期培养的混合动力车伴随着优惠损失HeLacot线粒体DNA (mtDNA),由mtDNA限制父母的模式和混合细胞DNA限制性内切核酸酶HaeII。考克斯活动是正常的或高于正常混合动力车,其中包括细胞克隆的后代,失去了几乎所有的HeLacot mtDNA。这些数据表明,缺考克斯在这个利氏综合征病人的细胞是由一个核DNA-encoded因子修正HeLacot父母和排除缺考克斯的mtDNA突变为基础。这个系统可以用来确定不同的广义线粒体疾病是由于核或mtDNA突变。