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Hyperphenylalaninemia婴儿和儿童的可能是由于缺乏dihydropteridine还原酶(DHPR)。推荐的治疗包括叶酸的来源tetrahydrofolate, phenylalanine-restricted饮食,多巴胺和5 -羟色胺前体。我们报告一个孩子进步的基底神经节和其他使用叶酸前皮层下钙化。其他六个报告病例的DHPR缺乏叶酸治疗前展示了类似的钙化。这种模式以来钙化叶酸缺乏症也类似,在中枢神经系统引起的先天性缺叶酸和methotrexate-induced,我们建议颅内钙化DHPR不足是由中枢神经系统tetrahydrofolate不足和使用叶酸可以预防。我们的病人取得优秀的癫痫控制使用叶酸后,建议要么直接或间接抗惊厥的这种化合物DHPR缺乏症患者的效果。
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