下载
15
文摘
我们研究2年长的兄弟姐妹一种先天性上睑下垂的肌肉衰弱年初以来的童年。眼外肌肉薄弱,近端肢体肌肉慢慢变得较弱的一生。实验室调查这些患者的肋间肌活检显示以下异常:终极潜力很小,小的振幅与绑定的I25I-alpha-bungarotoxin终极面积在减少,这意味着相当大的减少乙酰胆碱受体(乙酰胆碱受体)。次级突触结晶是稀缺的,而终极的数量/肌肉纤维是增加了。没有迹象表明受损发射机释放的量子内容控制的范围之内。我们得出这样的结论:这些病人患有先天性缺乏二级突触结晶(消费品安全委员会)综合症,描述最近的2例肌无力的孩子,和表明,美国消费品安全委员会综合症是一种发育障碍,缺乏乙酰胆碱受体可能是由于乙酰胆碱受体的减少集群或插入。终极每肌肉纤维数量的增加在两个病人可以作为补偿机制。
- 河畔©1989年企业公司,。
