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1989年4月1日 ;39 (4) 文章

分子与临床相关性的缺失导致杜乡和贝克肌营养不良

l . l .皇后”,j·s·张伯伦,p·a·沃德,n . j . Farwell,c . t .:
第一次出版1989年4月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.39.4.465
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人类DMD cDNA探针被用来描绘160年可能删除受影响的男性。大约56%的这些人已经被删除,其中29%映射到一个地区围绕500 kb的5 '末端的基因,而69%的中央位置映射到一个地区1200 kb的5 '端。我们发现没有删除的程度之间的相关性,其位置和临床相关疾病的严重程度。在某些情况下删除两个高频缺失区域,预测影响转化合成肌营养不良蛋白mRNA的阅读框没有与相关的疾病表型。

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