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杜氏肌肉营养不良症(DMD)和贝克尔肌肉萎缩症(BMD)是两个等位形式的x染色体肌肉障碍表现出表型异质性。我们研究了49个人临床诊断为经典模式,女性DMD,轻度DMD“异常值”,和BMD。病人的DNA分析和变化检测与特定的表型。我们发现14 32经典DMD患者有一个内部删除相同,相对较小,区域的基因;因此这个地区可能接受删除以更高的速度比其余的基因。我们无法改变DNA检测在剩下的18例。选择两组患者未能展示肌肉的肌营养不良蛋白。1七11轻微DMD患者或BMD表型显示删除5 '末端的基因。另4例未能显示删除。三个患者轻度表型和删除在5 '端正常或低数量的小分子量的肌营养不良蛋白。经典的DMD患者有一个检测比那些没有删除了一个温和的临床过程。与以前的报告,2没有病人在临床精确定义的人口DMD男孩显示一个删除的5 '端;因此,异常值和BMD患者可能与经典DMD基因不同于男孩。这种关系可能的诊断和预后意义。
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