1989年2月1日
;39 (2)
短暂Coommunications
Nonketotic hyperglycinemia
研究在一个典型的变体
哈维美国歌手,大卫·瓦莱,清Hayasaka,Keiya大作
第一次出版1989年2月1日,
DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.39.2.286
哈维美国歌手
清Hayasaka
Keiya大作
文摘
我们诊断一个22岁的人精神运动发育迟滞,罕见的癫痫发作,hyperglycinemia, hyperglycinuria作为一个典型的变体nonketotic hyperglycinemia (NKH)。尽管临床表型和CSF /等离子体比例确认温和的变体,测量肝甘氨酸乳沟活动和p蛋白质组件表示更严重的新生儿变体。
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