分享

1989年2月1日 ;39 (2) 文章

亚硫酸盐氧化酶缺乏

临床、neuroradiologic和生化特性两个新病人

o . k .布朗,r·d·Scholem,h . b . Croll,j . e .幽灵,j·j·麦吉尔
第一次出版1989年2月1日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.39.2.252
完整的PDF
引用
权限

做出评论

看到评论

下载
183年

分享

文摘

亚硫酸盐氧化酶缺乏的特点是严重的神经功能障碍,位错的镜头,和无机亚硫酸盐的积累和排泄,硫代硫酸盐和S-sulfocysteine。我们提出的临床、放射和生化结果在两个患者这种情况。在这两个神经系统问题开始出生后不久,进展迅速,深刻的精神发育迟滞,头小畸型,失明,和麻痹的四肢瘫痪。癫痫是一个持续的问题在他们的疾病的进程。神经系统异常与渐进破坏脑组织有关。我们建立的诊断亚硫酸盐氧化酶缺乏通过展示特征异常尿液中代谢物。然而,常用的筛查程序没有发现这些化合物,和位错的镜头通常是一个疾病的特征。结果,诊断可能是容易被忽视,特别是在初级阶段。具体调查亚硫酸盐氧化酶缺乏表示对于任何婴儿患有严重,进步的神经系统疾病。

河畔非会员用户

购买访问

信:快速的网络通信

没有对本文发表评论。
评论

需求

你必须确保披露已经过去6个月内更新。请到我们的提交网站添加或更新你的披露信息。

你的合作者必须发送完成出版协议形式来首页员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。

如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。

提交规格:

  • 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
  • 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
  • 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
  • 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
  • 提交评论编辑和编辑审查发布之前。

更多的指导方针和信息在争议和辩论

写评论

关于文本格式的更多信息

纯文本

  • 不允许HTML标记。
  • 网页地址和电子邮件地址自动转化为链接。
  • 行和段落自动打破。
作者信息
注:第一作者的作者也必须相应的评论。
第一次或名字,如。“彼得”。
最后,或家庭,名字,如。“MacMoody”。
你的电子邮件地址,例如higgs-boson@gmail.com
你的角色和/或职业。“整形外科医生”。
您的组织或机构(如果适用),例如:“皇家自由医院”。
出版协议
注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。
验证码
这个问题测试你是否人类访问者,并防止自动垃圾邮件提交。

垂直制表符

你可能也会感兴趣

回到顶部
广告

相关文章

  • 没有找到相关文章。

提醒我